Дисфункция надпочечников: особенности проявления у детей и взрослых

Содержание

Заболевания надпочечников

Дисфункция надпочечников: особенности проявления у детей и взрослых

Лечение Лечение Консультация врача эндокринолога первичная Консультация врача эндокринолога повторная Важно! Ознакомьтесь с «Памяткой пациента»

Надпочечники, выполняют очень важную функцию: они вырабатывают жизненно-важные гормоны — глюкокортикоиды, а также гормоны, поддерживающие и регулирующие водный и солевой обмен, а также стрессовые гормоны адреналин и норадреналин, что, соответственно, поддерживает нормальное функционирование множества систем организма, метаболических процессов и энергетического обмена, происходящих в нем, и контролирует устойчивость к стрессовым ситуациям.

Кроме того, надпочечники вырабатывают гормоны, которые влияют на половую функцию – надпочечниковые андрогены.

Заболевания надпочечников в эндокринологии у взрослых и детей – это заболевания, которые могут серьезно отразиться на состоянии здоровья человека вне зависимости от его пола и возраста. При некоторых формах патологии надпочечников имеется ярко выраженная симптоматика, мимо которой невозможно пройти.

Поэтому крайне необходимо при любых проявлениях заболевания у взрослого или ребенка обратиться к врачу. Медицинский центр «Энерго» приглашает на консультации к специалистам высокого уровня и для проведения специальных диагностических процедур.

Мы предлагаем комплексный подход к диагностике и лечению, а также составление индивидуальных планов лечения и восстановления для детей и взрослых.

Симптомы и признаки заболеваний надпочечников у мужчин и женщин

Симптоматика заболеваний, как и сами болезни, разнообразна, поэтому поставить точный диагноз может только врач после проведения диагностических процедур и сдачи анализов пациентом. Как и какими именно признаками будут проявляться заболевания надпочечников, зависит от того, какой именно гормон (или несколько) вырабатывается в избыточном количестве или, наоборот, дефицитен.

Тем не менее, есть симптомы, которые указывают на наличие проблем в работе надпочечников:

  • повышение артериального давления, особенно у детей, подростков, людей молодого возраста;
  • пониженный уровень калия;
  • нарушение полового созревания у детей и подростков;
  • чрезмерный рост волос на лице и на теле;
  • выраженная слабость, недомогание, тошнота и рвота, снижение веса, пигментация кожных покровов, низкое артериальное давление, что может указывать на надпочечниковую недостаточность (как следствие резкого снижения или полного прекращения выработки гормонов корой надпочечников).

Любой из этих симптомов может указывать на патологию надпочечников. При подозрении на это необходимо обратиться к врачу, который определит, как лечить надпочечники, установив диагноз по имеющимся данным (исследования и собранный заранее анамнез).

Ряд заболеваний и их клинические признаки относятся к наиболее часто встречающимся вариантам патологии надпочечников:

  • Синдром Иценко–Кушинга (при повышенной выработке глюкокортикоидных гормонов): ожирение (преимущественно в верхней половине туловища – «лунообразное лицо», большой живот, отложение жира в области 7-го шейного позвонка – «бугорок буйвола»), повышение артериального давления, атрофия мышечной ткани и истончение конечностей – рук и ног, прекращение месячных у женщин, снижение потенции у мужчин.
  • Болезнь Аддисона или надпочечниковая недостаточность (при низкой выработке глюкокортикоидных и минералокортикоидных гормонов): быстрая усталость (умственная и физическая), снижение аппетита, веса, тошнота, рвота, тяга к соленой пище, коричневато-золотистый, «бронзовый» цвет кожи.
  • Гиперальдостеронизм (повышенная выработка альдостерона): повышенное артериальное давление, мышечная слабость, частое мочеиспускание по ночам, отеки.
  • Феохромоцитома (опухоль мозгового вещества надпочечников: кризы с высоким артериальным давлением, сердцебиением, тошнотой, рвотой, слабостью, потливостью, паническим чувством страха, снижение веса (все симптомы развиваются стремительно и могут привести к гибели пациента).

Острая, хроническая (первичная и вторичная) недостаточность надпочечников и врожденная дисфункция коры надпочечников у детей и взрослых также имеют свои симптомы и признаки и, соответственно, планы лечения.

Особенности заболеваний надпочечников у беременных

Беременность сама по себе может быть причиной развития патологии надпочечников, что зачастую носит физиологический характер. Разграничить вариант нормы и патологию может только врач.

Беременным пациенткам обязательно нужно постоянно находиться под наблюдением специалистов, которые подберут план обследования. При большинстве хронических форм патологи надпочечников возможны нормальная беременность и роды.

Особенности заболеваний надпочечников у детей

У детей заболевания могут проявляться следующим образом:

  • у новорожденных заболевания надпочечников может сопровождаться надпочечниковой недостаточностью, дисфункцией многих органов, низким артериальным давлением, учащенным сердцебиением, плохой прибавкой веса, отказом от груди, снижением тонуса мышечной ткани, расстройством сердечной деятельности и выраженными электролитными нарушениями;
  • при врожденной дисфункции коры надпочечников у мальчиков и девочек (при внутриутробном развитии) наблюдается аномальное развитие половых органов, а также нарушения процессов полового созревания (преждевременное или запоздалое);
  • может отмечаться ускоренный рост в детстве и ранняя остановка роста с формированием конечной низкорослости.

Классификация заболеваний надпочечников (коры и мозгового слоя): подробнее о недостаточности функции надпочечников и гормонов и их симптомах:

Как уже отмечалось выше, заболевания надпочечников могут проявляться по-разному и иметь разную симптоматику. И одна из форм патологии, которую часто диагностируют у пациентов врачи-эндокринологи, это гипофункция коры надпочечника, или надпочечниковая недостаточность, или болезнь Аддисона, которая характеризуется недостаточной выработкой гормонов, а проявляется такими симптомами, как:

  • снижение аппетита и, как следствие, потеря мышечной массы;
  • быстрое наступление усталости и слабости при незначительных физических усилиях;
  • тошнота, рвота;
  • нарушения стула (диарея);
  • нарушение глотания;
  • пониженное артериальное давление;
  • гиперпигментация кожи и слизистых оболочек;
  • учащенное мочеиспускание;
  • нарушения в работе сердца;
  • обезвоживание и т.д.

В острой форме болезнь Аддисона, так называемый Аддиссонический криз, все смптомы развиваются быстро, что может угрожать жизни пациента. В любом случае при проявлении этих симптомов необходимо срочно обратиться к врачу.

При гиперфункции коры надпочечников, которая проявляется повышенной выработкой мужских половых гормонов у женщин , возникают следующие симптомы:

  • усиленный рост волос на теле и лице;
  • проблемы с зачатием;
  • невынашивание беременности и бесплодие;
  • нарушение менструального цикла;
  • ожирение;
  • угревая сыпь
  • выпадение волос с образованием залысин на лбу

Поскольку избыток мужских половых гормонов в женском организме приводит к проблемам с зачатием и самопроизвольному прерыванию беременности, то пациентке необходимо находиться под постоянным строгим контролем врачей (эндокринолога, гинеколога).

Синдром Иценко–Кушинга также является проявлением болезни надпочечников и возникает в результате избыточной выработки гормона кортизола, иногда из-за повышенной выработки гипофизарного гормона — АКТГ.

Симптоматика данного заболевания это:

  • лишний вес (как правило, только в верхней части тела);
  • отечность лица и шеи;
  • лунообразная форма лица;
  • угревая сыпь;
  • маскулинизация у женщин;
  • стероидный диабет;
  • мышечная слабость прогрессирующего характера;
  • иммунодефицит;
  • заболевания мочеполовой системы;
  • повышенное артериальное давление;
  • изменения в характере и поведении человека.

У синдрома Кушинга могут быть различные причины возникновения и развития:

  • аденома гипофиза и излишняя выработка гормона АКТГ;
  • длительное употребление гормональных средств стероидного класса;
  • первичная опухоль надпочечников
  • ожирение, алкоголизм, заболевания печени, стрессы и хронические заболевания, беременность и т.д..

Как и в других случаях, при первых проявления симптомов необходимо обращаться к специалистам.

Также выделяют:

  • первичную и вторичную недостаточность коры надпочечников, когда первая подразумевает поражение надпочечника и снижение выработки гормонов, а вторая – снижение выработки гормона гипофиза  — АКТГ;
  • сольтеряющая, простая вирильная и неклассическая формы дисфункции коры надпочечников относятся к врожденному типу заболевания, которое является наследственной патологией и в одинаковой степени поражает мальчиков и девочек. На сегодняшний день выделяют несколько типов врожденной дисфункции коры надпочечников, многие из которых  раньше являлись причиной ранней смерти детей с данной патологией.

Сотрудники медицинского центра «Энерго» рекомендуют своевременно обращаться к врачу: если вы заметили какие-либо из перечисленных симптомов заболевания, то необходимо как можно скорее пройти обследование и встать на контроль к одному из специалистов клиники.

Причины болезней надпочечников

Патологии в работе надпочечников могут быть вызваны следующими факторами:

  • чрезмерная выработка гормона (АКТГ);
  • дефицит гормона АКТГ;
  • чрезмерная выработка гормонов самими надпочечниками;
  • недостаточная выработка гормонов в самих надпочечниках;
  • нарушения функции головного мозга;
  • наличие новообразований в надпочечнике;
  • врожденная патология;
  • воспалительные и инфекционные процессы (в том числе хронические);
  • нарушения кровообращения в надпочечнике;

Лечение заболевания зависит от того, где именно начался патологический процесс. Врач- эндокринолог выясняет клиническую картину для каждого пациента, что необходимо для выяснения причины недомогания. Но полноценное лечение назначается только после прохождения курса диагностики и сбора всей информации о пациенте.

Первая встреча с врачом-эндокринологом – это возможность для пациента максимально полно озвучить проблему (жалобы, симптомы, причины и т.д.) и возможность для доктора собрать всю необходимую информацию (анамнез, осмотр, измерение роста, веса, давления, проведение фоновых гормональных исследований  и функциональных проб).

Диагностика включает в себя:

  • УЗИ надпочечников (метод скрининга);
  • общеклинические анализы;
  • анализ крови и мочи на содержание гормонов и все необходимые гормональные исследования;
  • компьютерная томография;
  • консультации гинеколога, уролога.

Методы лечения и обследования пациентов имеют свои противопоказания, к которым относятся индивидуальная непереносимость компонентов лечения, аллергия, наличие хронических заболеваний, противопоказания к проведению КТ, МРТ и УЗИ надпочечников и т.д.

Повторный прием

На повторном приеме доктор составляет план лечения на основании результатов диагностики болезни надпочечников и индивидуальных симптомов заболевания пациента.

В курс лечения могут входить один или несколько методов:

  • консервативное лечение;
  • гормонально-заместительная терапия (назначение синтетического гормона взамен того, что не вырабатывается надпочечниками);
  • хирургическое лечение.

Как правило, лечение направлено на то, чтобы устранить нарушение гормонального фона (при необходимости осуществляется хирургическое удаление пораженного надпочечника) и другие признаки болезни надпочечников. Также возможно назначение специальных программ по снижению веса и нормализации артериального давления, возможны и регулярные посещения кабинета психотерапевта.

Контрольный прием

Если у пациента обнаружены гормонально активные опухоли надпочечников, то ему показано оперативное лечение назначают первое контрольное посещение через полгода, потом каждое следующее – раз в год.

Если у пациента обнаружены гормонально неактивные опухоли, то его наблюдают по индивидуальному плану, как правило 1 раз в полгода или год. Все остальные случаи (синдром Иценко-Кушинга и другие) также индивидуальны, и детальный план консультаций и наблюдения у врача составляется для каждого конкретного пациента.

При хирургическом вмешательстве заболевание излечивается, но сроки индивидуальны. Результаты и сроки лечения зависят от клинической картины заболевания и индивидуально у каждого пациента. Прогноз излечения заболевания также зависит от того, насколько своевременно пациент обратился к врачу и насколько своевременно был поставлен диагноз.

Примерные сроки определяются врачом при составлении плана лечения. Также для пациентов, которым была назначена операция, составляется план индивидуальных посещений и послеоперационного контроля.

В качестве основных мер профилактики болезни надпочечников выступают снижение до минимума стрессовых ситуаций, здоровое питание, спорт (с разрешения и под наблюдением специалистов), прием витамина С (под контролем врача) и т.д. Также желательно регулярно проходить скрининговый осмотр УЗИ надпочечников  и 1 раз в год посещать специалиста (эндокринолог, гинеколог и уролог).

В качестве профилактики при хронической форме рекомендуются:

  • специальная диета с большим содержание калорий, витаминов и белков;
  • отсутствие серьезных физических и психоэмоциональных нагрузок;
  • отказ от алкоголя и других вредных привычек;
  • особый план приема гормональных препаратов в рамках заместительно-гормональной терапии.

Специалисты клиники крайне не рекомендуют заниматься самолечением и откладывать визит к врачу, поскольку последствия могут быть непоправимыми, или же придется пройти через длительное и крайне неприятное лечение.

Источник: http://dcenergo.ru/lechenie/lechenie-zabolevaniy-nadpochechnikov/

Дисфункция коры надпочечников у женщин и детей

Нарушение производства гормонов надпочечников по причине генетической мутации приводит к тому, что развивается дисфункция коры надпочечников или адреногенитальный синдром. Это целый ряд заболеваний, которые имеют общий механизм возникновения. В результате сниженного синтеза кортизола увеличивается секреция адренокортикотропного гормона, и утолщается кора надпочечников.

Виды и симптоматика дисфункции

Надпочечники имеют два слоя – корковый и мозговой. В корковой ткани расположены три области где вырабатываются стероидные гормоны, в образовании которых участвуют ферментные системы.

Дисфункция надпочечников является наследственным врожденным заболеванием, при этом оба родителя должны иметь дефектный ген, чтобы передать ребенку. Встречается и гетерозиготное развитие, когда только один из родителей передает дисфункцию, в таком случае клинические проявления могут отсутствовать. Виды заболевания зависят от того, какой гормон выделяется с патологиями.

Вирильная форма

Вирильная или неосложненная, обуславливается функционированием надпочечниковых андрогенов с умеренным дефицитом фермента 21-гидроксилазы. Вирилизация начинается на 20-ой неделе внутриутробного развития плода. Клиническая картина у женского пола после рождения достаточно ярко выражена:

  • клитор увеличен и гипертрофирован с различной степенью сложности;
  • внешние половые губы сращиваются в виде мошонки;
  • формируется единственное мочеполовое отверстие.

После рождения ребенка, половая принадлежность девочек может быть спутана с противоположным полом, по причине внутриутробного андрогенеза. При этом наружные половые органы имеют внешнее сходство, что часто приводит к неверному определению пола младенца.

У мальчиков сразу после рождения сложно диагностировать вирильную форму дисфункции коры надпочечников. Это связано с отсутствием внешних проявлений заболевания. В редких случаях заметна чрезмерная морщинистая мошонка, пигментация половых признаков, увеличенный пенис.

Симптомы вирилизации в процессе роста проявляются с большей степенью, так как секреция андрогенов продолжает выделяться с избытком.

Наблюдается быстрый рост скелета, мышечной массы, голос становится низким, волосяной покров разрастается с нормами мужской генетики.

У мальчиков наблюдается раннее половое созревание, ускоренное развитие пениса, первая эрекция наступает в достаточно раннем периоде.

Вторичные половые признаки у женщин в пубертатном периоде и после отсутствуют, молочные железы, грудь не развиты. Выделение надпочечниками андрогенов приостанавливает выработку гонадотропинов.

В связи с чем яичники и матка остаются недоразвитыми с наличием кистозных образований.

К подростковому возрасту рост заметно ухудшается, что приводит к конечной низкорослости людей и нарушению пропорций тела.

Сольтеряющая форма

Сольтеряющая форма дисфункции коры надпочечников определяется более явным отсутствием фермента 21-гидроксилазы. Уже первый период после рождения характеризуют заболевание, как способное нести угрозу для жизнедеятельности ребенка.

Симптоматические проявления обусловлены яркими признаками:

  • расстройства желудочно-кишечного тракта;
  • чувство тошноты и последующая рвота;
  • недостаток жидкости в организме – постоянная дегидратация;
  • пониженное АД;
  • кожные покровы часто затемненные, не редки случаи потемнения слизистых оболочек;
  • вес ребенка заметно снижается.

Биосинтез альдостерона понижен, теряется натрий посредством почек, кишечника и потоотделения, что приводит к вышеописанной клинической картине.

Чтобы поставить диагноз о патологии надпочечников, врачу необходимо изучить и осмотреть внешние половые органы. По причине того, что у девочек внешние клинические признаки более выражены, постановка диагноза и вовремя начатое лечение будет быстрее, чем у мальчиков.

Гипертоническая форма

Данный вид дисфункции является самым редким и обуславливается недостатком 11β-гидроксилаза, что сказывается на недостатке кортизола и задержке натрия в организме.

Основным симптомом при этой форме патологии, помимо вириальных признаков, является повышенное артериальное давление. Обнаружить признак достаточно тяжело из-за трудностей с измерением АД у детей дошкольного возраста.

Поэтому перманентно сниженное давление дополнительно влияют на функционирование глаз, сердца и почек.

У детей с дисфункцией надпочечников пубертат в истинном его проявлении наступает намного позднее, чем у здоровых сверстников, при этом интеллектуальные способности людей не подвержены изменениям.

Диагностирование заболевания

Прежде всего, в период беременности собирается анамнез и генетическая предрасположенность к возникновению патологии, чтобы вовремя среагировать на развивающуюся дисфункцию.

Сразу после родов ребенок проходит тщательный визуальный осмотр под контролем врачей и акушеров.

При минимальных подозрениях на дисфункцию надпочечников или при обнаружении вириальных признаков назначаются исследования:

  1. Первый скрининг неонатального характера проводится на 4-7 день, он определяет уровень 17-гидроксипрогестерона, который значительно превышает нормальные показатели, и андрогена.
  2. Оценка уровня тестостерона, которая проводится только с 4 месячного возраста, также может быть значительно превышать нормальные показатели.
  3. Ультразвуковое исследование надпочечников, матки и яичников позволяет заметить гиперплазию.

Одним из важных показателей при диагностировании является нарастающий уровень натрия и хлора в организме.

Если наблюдается обезвоживание с характерными признаками гиперкалиемии и гипонатриемии, то обязательно назначается анализ крови для определения 17-оксипрогестерона.

На современном этапе развития медицины можно провести генетический анализ, с целью выявления гена, который препятствует выделению ферментов.

Лечебные мероприятия

Основополагающий метод лечения при диагностировании дисфункции — это заместительная гормональная терапия, которая назначается на весь период жизнедеятельности человека. Данные мероприятия направлены на снижение избыточного выделения андрогена и восполнение кортизола.

Дозировка препаратов глюкокортикоидов рассчитывается врачом с учетом индивидуальных особенностей строения человека (вес, возраст). Взрослым назначают Преднизолон и Дексаметазон длительного действия. Детям данные препараты не рекомендованы по той причине, что они задерживают рост, поэтому применяют таблетированную форму «Кортеф».

С подросткового возраста, при выраженной дисфункции, назначаются половые стероиды с учетом половой принадлежности пациента. Позднее диагностирование и лечение, уже после пубертата, подразумевает хирургическое вмешательство для коррекции половых органов.

О прогнозах на дальнейшую жизнь пациента можно сказать только после определенных диагностических процедур. Ранее распознавание болезни в целом благоприятно сказывается на дальнейшей жизнедеятельности человека.

Источник: https://beregipochki.ru/nadpochechniki/vrozhdennaya-disfunkciya.html

Дисфункции коры надпочечников у взрослых и детей

Надпочечники представляют собой симметричный парный эндокринный орган, расположенный на обеих почках в области их верхушек. В строении анатомически выделяют два слоя. Внешний слой представляет собой кору (ее доля составляет примерно75-80 % массы органа), которая имеет три зоны, ответственных за выработку и выброс в кровяное русло определенных гормонов:

  • минералкортикоиды (дезоксикортикостерон, альдостерон, кортикостерон), которые регулируют уровень сосудистого давления (клубочковая зона);
  • глюкокортикоиды (кортизол, кортикостерон, 11-дезоксикортикостерон), ответственные за нормальный биосинтез и обменные процессы белков, жиров и углеводов (пучковая зона);
  • андрогенные гормоны (предшественники тестостерона) продуцирует сетчатая зона.

Мозговой внутренний слой ответственен за продукцию адреналина и норадреналина, которые способны мобилизовать организм в случае угрозы.

Что собой представляет болезнь?

Дисфункция коры надпочечников (или гиперплазия коры надпочечников) представляет собой врожденное заболевание с наследственным характером передачи, в патогенезе которого лежит дефект ферментов, отвечающих за нормальный синтез кортикостероидных гормонов, в частности кортизола.

Для данной патологии характерна триада биохимических и физиологических изменений:

  • резкое снижение выработки кортизола в надпочечниковой коре;
  • компенсаторное повышение уровня адренокортикотропного гормона (АКТГ), который вырабатывается в гипофизе и отвечает за синтез и выброс гормонов надпочечников;
  • гиперпластическое перерождение коркового слоя и повышенный выброс в кровяное русло андрогенных гормонов.

Дисфункция надпочечников – врожденная патология с аутосомно-рецессивным типом наследования, причины которой кроются в недостатке фермента 21-гидроксилазы и, как следствие этого, патологическом накоплении предшественников кортизола. Заболевание одинаково часто встречается у мальчиков и у девочек.

Принято выделять три варианта течения болезни:

  • Вирильная форма надпочечной гиперплазии возникает при частичном недостатке фермента, при этом недостаточности со стороны деятельности надпочечников нет. Наблюдается компенсаторное увеличение выработки АКТГ и повышенное образование андрогенов и альдостерона.
  • Сольтеряющая форма встречается чаще всего и связана с более глубоким ферментным недостатком, вплоть до полного прекращения его синтеза в организме больного, при этом нарушается выработка не только глюкокортикоидных, но и минералокортикоидных гормонов.
  • Неклассическая форма (постпубертатная) диагностируется, как правило, в период, когда женщина начинает планировать беременность и обращается к врачу по поводу бесплодия или при длительных нарушениях менструального цикла. Генетические нарушения при данном варианте заболевания незначительные, они могут клинически никак себя не проявлять.

Проявления вирильного синдрома у женщины доставляют массу проблем и приводят к дезадаптации ее в социуме

Как уже упоминалось выше, дисфункция надпочечников может клинически протекать в трех формах.

Сольтеряющий вариант

Двусторонний нефроптоз 1 степени

При сольтеряющем варианте течения болезни происходит изменение половых органов у детей женского пола, а именно их маскулинизация: клитор увеличивается в размерах, половые губы меняют свою форму и иногда способны полностью закрыть преддверие влагалища, чем формируют подобие мошонки.

Гениталии снаружи приобретают мужской вид, но при этом внутри имеются яичники и матка с придатками, которые продолжают развиваться. В младенчестве таким девочкам по ошибке могут присвоить мужской пол. Молочные железы не претерпевают нормального возрастного развития, это касается матки и придатков. Характерна избыточная угревая сыпь на лице.

Все эти признаки обусловлены избыточной выработкой андрогенов.

У детей мужского пола признаки болезни, как правило, выражены не так сильно. Половые органы снаружи немного увеличиваются, характерна пигментация члена и мошонки, они становятся очень темными.

Если не будет своевременной диагностики дисфункции коры надпочечников, то заболевание быстро прогрессирует и приводит к нарушению нормального роста, так как происходит преждевременное закрытие всех «ростовых» зон.

У мальчиков в трехлетнем возрасте нередко наблюдается огрубевший тембр голоса и не по годам развитый мышечный аппарат, а также патологический волосяной рост в области паха.

У больных с дисфункцией со стороны надпочечников прекращается нормальный рост костей

Симптомы, связанные с недостатком со стороны деятельности коры надпочечников, проявляются при данной форме болезни очень ярко. К ним относят:

  • повышение отложения пигментного компонента на открытых участках кожи и слизистой ротовой полости, а также в области рубцов и ореол сосков, на наружных половых органах;
  • немотивированная потеря «жизненных» сил и чрезмерная утомляемость при обычном уровне физической активности;
  • у больных всегда диагностируется резко сниженный аппетит, но появляется тяга к соленой пище, что связано с повышенным выведением натрия из организма;
  • стремительная потеря веса за счет мышечной ткани и сильного обезвоживания;
  • снижаются цифры кровяного давления, что приводит к частым обморокам и постоянному головокружению;
  • нарушение со стороны детородной функции у женщин, нарушается менструальный цикл.

Вирильный вариант

Вирильный вариант болезни протекает только с трансформацией наружных половых органов, но при этом клиника надпочечниковой недостаточности отсутствует.

Неклассический вариант

Неклассический вариант заболевания возникает при незначительном ферментном дефекте, когда уровень всех гормонов выходит за пределы нормы в небольшой концентрации и достаточно легко поддается адекватной терапии.

Дисфункция надпочечников при этом, как правило, выставляется больным в более поздний период жизни, и точный диагноз возможен только по результатам комплексного обследования.

Из жалоб можно отметить нарушение со стороны менструального цикла и чрезмерный рост волос у женщины в паховой зоне и других областях.

Диагностика

Алгоритм диагностических мероприятий заключается в следующем.

Сбор анамнеза с выяснением характерных жалоб, возможно наличие данного заболевания у ближайших родственников.

Объективный осмотр зачастую позволяет поставить правильный диагноз еще у младенцев (изменение половых органов, отсутствие яичек в мошонке и другое). У женщин наблюдается избыточный рост волос по мужскому типу, угревая сыпь.

Всем младенцам еще в роддоме проводят «скрининговое» исследование пяточной крови на обнаружение патологии фермента 17-гидроксипрогестерона, который является предшественником гормона кортизола. Также определяют его содержание в моче. При дисфункции надпочечников отмечается повышение показателей во много раз от нормы.

Взятие крови из пятки у младенца проводится на 4-5 сутки после рождения и является обязательным скринингом возможной патологии

Проведение диагностического теста с Дексаметазоном с целью дифференциальной диагностики от андрогенпродуцирующих новообразований.

Суть данного исследования заключается в следующем: больному до исследования и в последний день определяют концентрацию 17-КС в моче.

Если причиной заболевания стала дисфункция коры надпочечников, то после приема Дексаметазона содержание фермента становится меньше. Результат исследования является положительным, если концентрация снижается больше чем на 50%.

Определение концентрации андрогенов в крови больного.

Рентгенография костей позволяет обнаружить преждевременное «закрытие» зон роста и несоответствие «костного» возраста с истинным возрастом пациента.

УЗИ и КТ дают точную оценку состояния надпочечников, степень гиперплазии, а также позволяет врачу исключить опухолевую природу болезни.

Обследование на генетическом уровне с определением аномального гена, ставшего причиной заболевания.

В современной медицине широко используются возможности генной инженерии, позволяющие точно определить патологию на ее хромосомном уровне

Чтобы улучшить состояние больного, необходимо компенсировать дефицит гормонов в организме. Лечение заключается в проведение терапии глюкокортикоидами в индивидуальной дозе. Заместительное лечение помогает восстановить естественную связь между корой надпочечников и гипофизом, что приводит к торможению продукции АКТГ и восстановлению нормальной секреции андрогенных гормонов.

Правильно подобранные дозы препаратов позволяют добиться замечательных положительных результатов.

Для получения эффекта в ранние сроки терапии рекомендовано применение больших доз Дексаметазона (2 мг 4 раза в сутки в течение 48 часов, в последующем доза уменьшается до 1-2 таблеток).

Также возможно применение Преднизолона по 10 мг на протяжении 7-10 дней, после этого определяют концентрацию 17-КС в моче и дозу препарата корректируют в зависимости от полученных результатов.

Если у пациента ярко выражены признаки надпочечниковой недостаточности, то обязательно назначение глюкокортикоидов, максимально приближенных по эффекту к естественному кортизолу (ДОКСА). Таким больным рекомендовано употреблять пищевую соль не менее 6-10 г в течение суток.

Своевременная коррекция симптомов болезни позволяет женщине вести нормальный образ жизни и завести полноценную семью

В случаях, когда диагностика патологического состояния запоздала, и половые органы у женщины сформировались по мужскому типу, проводят пластическую операцию.

Нужно понимать, что терапия у больных с дисфункцией надпочечников является пожизненной и непрерывной. Прекращение приема препаратов всегда ведет к рецидиву болезни и ухудшению самочувствия. Если появляется какая-либо патология со стороны других органов, то среднесуточная доза лекарства увеличивается.

Своевременная диагностика и вовремя начатое лечение определяют прогноз заболевания и дальнейшую адаптацию такого больного в социуме. Адекватно проведенная еще в детском возрасте терапия позволяет остановить процесс видоизменения половых органов у девочек и проблемы с ростом у мальчиков. Правильное лечение позволяет женщинам забеременеть и благополучно выносить ребенка.

Источник: http://2pochki.com/bolezni/disfunkcii-kory-nadpochechnikov-vzroslyh-detey

Врожденная дисфункция коры надпочечников у детей, женщин и беременных: симптомы, диагностика, лечение

Врожденная дисфункция коры надпочечников у детей, женщин и беременных: симптомы, диагностика, лечение

Медицинские анализы и эксперименты говорят о реальности происхождения болезней от нервного перенапряжения.

В состоянии постоянного переживания и стресса человеческий организм не способен адекватно воспринимать окружающую информацию, он становится менее сконцентрированным и внимательным.

Проявление таким симптомов объясняется повышенным содержанием кортизола, гормона, отвечающего за работу гиппокампа. Надпочечники перестают нормально функционировать, если количество гормонов не регулируется, а отвечает за этот процесс гипоталамус.

Врожденная дисфункция коры надпочечников

Развитие патологии происходит при нарушении транспортных белковых соединений. С их участием происходит процесс производства гормона кортизола, происходящий в коре надпочечников.

Для роста и развития живого организма необходимы гормоны, которые выделяют надпочечники. При нарушении этого процесса возникают заболевания, имеющие наследственный характер.

Врожденную дисфункцию коры надпочечников можно встретить под названием гиперплазии или адреногенитального синдрома.

Для всех заболеваний в этом разделе характерно снижение синтеза кортизола, вследствие чего происходит увеличение секреции адренокортикотропного гормона, а кора надпочечников утолщается.

Возникает дисфункция одинаково по количеству у девочек и у мальчиков. Всего медики выделяют шесть клинических вариантов данной врожденной патологии.

При некоторых из них функционирование организма невозможно, что приводит к высокой смертности новорожденных с диагностированной патологией.

Почти все случаи врожденной гиперплазии коры надпочечников спровоцированы дефектом белка 21-гидроксилазы. По распространенности заболевание напрямую связано с национальной принадлежностью.
На видео об адреногенитальном синдроме:

Причины и последовательность развития заболевания

Дисфункция коры надпочечников относится к группе наследственных заболеваний. Факторы, повышающие риск развития заболевания:

  • наличие патологии у родителя;
  • родители – носители гена, провоцирующего дефект транспортных белков.

Если в паре у обоих родителей имеется такой ген, то риск проявления заболевания будет в 25% случаев.

Генетическое нарушение транспортных белков в результате приводит к недостаточному производству кортизола и альдостерона в коре надпочечников. Возникает надпочечниковая недостаточность и увеличивается производство адренокортикотропного гормона. При развитии гиперплазии надпочечников усиливается выработка мужских половых гормонов — андрогенов.

Повышенное содержание в организме андрогенов становится причиной гиперандрогении, что проявляется видоизменением половых органов и излишнем росте волос на поверхности лица и тела.

Клиническая картина дисфункции коры надпочечников зависит от степени проявления нарушений и выявляется в трех формах:

  • сольтеряющая;
  • простая вирильная;
  • неклассическая форма.

Чаще всего у детей встречается сольтеряющая форма врожденной дисфункции (3 случая из 4), она является последствием полной блокады белка 21-гидроксилазы. В этом случае происходит нарушение продукции глюкокортикоидов и выработки минералокортикоидов. Патология начинается в период внутриутробного развития и показывает себя практически сразу после рождения.

Процентное соотношение распространенности вирильный и сольтеряющей формы патологии

Первыми проявлениями становятся:

  • надпочечниковая недостаточность;
  • избыток андрогенов.

При рождении у девочек развиваются половые органы по мужскому типу:

  • увеличивается клитор;
  • сращение половых губ наподобие мошонки.

Внутренние половые органы остаются нормальными и не изменяют своей анатомической формы. При отсутствии лечения и регуляции гормональной сферы у девочек не наступят менструации.

Мальчики с врожденной дисфункцией коры надпочечников получают увеличенный в размерах половой член и усиленную пигментацию мошонки.

Только своевременная коррекция гиперандрогении поможет избежать стремительного прогрессирования. Это опасно быстрым закрытием ростовых зон костей, что делает детей низкорослыми.

У мальчиков в возрасте 2-3 лет может происходить раннее огрубление голоса, ненормальное развитие мускулатуры и рост волос в паховой зоне.

Простая вирильная форма развивается при частичном сохранении ферментативной активности 21-гидроксилазы. Симптомы надпочечниковой недостаточности не проявляются, а трансформация половых органов соответствует сольтеряющей форме.

Если фермент 21-гидроксилазы имеет незначительные отклонения, развивается постпубертатная форма врожденной дисфункции коры надпочечников.

Это приводит к умеренному снижению уровня гормонов и незначительному повышению концентрации адренокортикотропного гормона. У младенцев не наблюдаются симптомы надпочечниковой недостаточности и отклонения в строении наружных половых органов.

Выявит проблему можно при обращении пациенток с проблемой бесплодия или менструальной дисфункцией.

Еще одной причиной является избыточное оволосение по мужскому типу. Иногда генетический дефект фермента слишком мал, что за весь жизненный цикл клинически может не проявляться.

У больных нарушениями в работе коры надпочечников наблюдаются:

  • слабость и усталость;
  • снижение аппетита;
  • боли в животе;
  • рвота и тошнота;
  • потеря веса;
  • сильная пигментация кожи или слизистой;
  • нарушения в работе кишечника (запоры или диареи);
  • раздражительность, апатия;
  • головокружения;
  • изменения вкуса, обоняния и слуха.

Клиническое обследование может выявить увеличение калия в крови, гипогликемию и увеличение азотистых шлаков. Наблюдается снижение давления и тахикардия.

У женщин наблюдается нарушение менструаций и бесплодие. В некоторых формах заболевание напоминает синдром поликистозных яичников, что можно выявить по анализу крови. Внешнее строение половых органов у девочек может походить на мужские с нормальным сохранением внутренних гениталий.

У младенцев наблюдается вялое сосание, обезвоживание и ацидоз, рвота и адинамия.

Симптомы сольтеряющей формы ВДКН

Современные методы диагностики

Дли ранней диагностики врожденной патологии в развитых странах применяют неонатальный скрининг, позволяющий выявить дефицит белка 21-гидроксилазы. Для этого определяют уровень 17-гидроксипрогестерона в крови, взятой из пятки новорожденного. Так можно выявить заболевание на раннем сроке и начать заместительную гормональную терапию.

Проводят сбор анамнеза и выявляют наличие патологии в семье, затем проводят лабораторные исследования на уровень 17-гидроксипрогестерона.

При сольтеряющей форме определяют дефицит альдостерона измерением уровня активности ренина в плазме крови. Проводят генетический анализ и выявляют ген, повреждающий транспортные ферменты. Ультразвуковое исследование яичников и определение метаболитов андрогенов в моче – еще используют дополнительно для уточнения диагноза.

Лечение и клинические рекомендации

Для назначения лечения смотрят на причины развития патологии, возможность повлиять на нее. Больному подбирают заместительную гормональную терапию на всю его жизнь, это необходимо для возмещения недостатка кортизола и подавления продуцирования андрогенов в коре надпочечников.

Дозируется препарат индивидуально, в зависимости от возраста и площади тела. Поддерживающая доза составляет 10-15 мг/кв.м. поверхности тела. Длительное действие преднизолона и дексаметазона делает их идеальными для взрослых. У детей при приеме может возникать задержка роста, поэтому им рекомендован естественный глюкокортикоид, например, таблетки «Кортеф».

Для восполнения минералокортикоидов применяют флудрокортизон, а дозу подбирает врач по анализам.

При поздней диагностике патологии в случае с развитием женских половых органов по мужскому типу, используют хирургическое вмешательство с последующей пластикой. Чрезмерный волосяной рост устраняют эпиляцией. При угревой сыпи прописывают гормональные контрацептивы.

При постпубертатной форме дисфункции возможно невынашивание беременности, медицинские аборты и выкидыши, неразвитие плода. У беременной женщины может быть обезвоживание, нарушение электролитного баланса, потеря аппетита. С 28 недели наступает улучшение состояния.

Но гормональное лечение останавливать нельзя. Может возникнуть раннее отслоение плаценты или перенашивание беременности. Роды и послеродовый период – тоже стрессовые ситуации для коры надпочечников.

Необходим постоянный контроль уровня гормонов в крови во время беременности.

Профилактика

Если лечение бесплодия при дисфункции надпочечников за 3 года не дало результатов, прибегают к хирургии, продолжая принимать глюкокортикоиды. Прогнозы благоприятны при раннем выявлении заболевания и верно подобранной дозе гормонов.

Специальное питание не предусмотрено, но в результате недостатка гормона альдестерона может наступить солевое истощение.

Если в крови недостаточное количество солей, то рекомендуется увеличение количества поваренной соли в рационе.

В противном случае, проблема может привести к высокому уровню калия в крови и низкому кровяному давлению.
На видео о лечении и профилактике заболеваний надпочечников:

Источник: http://gidmed.com/nefrologiya/zabolevaniya-nefr/anomalii-razvitiya/vroghdennaya-disfunkciya-kori-nadpochechnikiv.html

Поделиться:
Нет комментариев

Добавить комментарий

Ваш e-mail не будет опубликован. Все поля обязательны для заполнения.

×
Рекомендуем посмотреть